Browsing Theses and Dissertations by Subject "Mucopolissacaridose I"
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Investigação da deleção recorrente de IKBKG em pacientes com incontinência pigmentar e achados clínicos associados
(2016) [Dissertation]A Incontinência Pigmentar (IP) é uma genodermatose multissistêmica rara caracterizada por diferentes manifestações clínicas que incluem anormalidades de pele, dentes, cabelos, unhas, olhos e sistema nervoso central. A ... -
Investigação de biomarcadores em modelos de camundongos com Mucopolissacaridose I e II
(2021) [Dissertation]As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças herdáveis causadas pela ausência ou deficiência das enzimas lisossômicas responsáveis pelo catabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs). A MPS I, ou síndrome de Hurler/Scheie, é ... -
Microencapsulação celular por extrusão eletrostática : aplicação na expressão de α-L-iduronidase para o tratamento da Mucopolissacaridose tipo I
(2017) [Dissertation]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima α-L-iduronidade (IDUA). Essa deficiência resulta no acúmulo de glicosaminoglicanos levando a diversas manifestações ... -
Microencapsulação de células recombinantes superexpressando α-L-iduronidase para o tratamento da mucopolissacaridose tipo 1
(2014) [Dissertation]A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada pela deficiência da α-Liduronidase (IDUA), uma hidrolase lisosomal responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAG) heparan e dermatan sulfato. Diversos processos ... -
Modelo murino de mucopolissacaridose tipo I (MPSI) : desenvolvimento de vetores virais e estudo de parâmetros fisiopatológicos
(2008) [Thesis]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossomal. A enzima envolvida com essa doença é a a-L-iduronidase (IDUA), e suas alterações levam a depósitos dos glicosaminoglicanos heparan e dermatan sulfato. As ... -
Mucopolissacaridose tipo I : avaliação de um novo instrumento para classificação fenotípica
(2012) [Dissertation]Introdução: A mucopolissacaridose tipo I é comumente classificada em três síndromes clínicas (Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), de acordo com a gravidade do fenótipo. Devido à alta heterogeneidade da doença e à sobreposição ... -
Terapia gênica ex vivo e in vivo em modelo murino de mucopolissacaridose do tipo I : potencialidade de vetores retrovirais aplicados pela via intraventricular
(2009) [Thesis]A mucopolissacaridose tipo I (MPSI) é uma doença monogênica autossômica recessiva, devido a mutações no gene da alfa-L-iduronidase (IDUA). Seu caráter sindrômico compromete todas as funções vitais do organismo, inclusive ... -
Tratamento inovador da compressão medular com reposição enzimática intratecal nas mucopolissacaridoses tipos I e VI : relato de uma série de casos
(2010) [Thesis]As mucopolissacaridoses apresentam uma história natural progressiva, causada por defeitos no metabolismo dos glicosaminoglicanos. Frequentemente graves, as mucopolissacaridoses encurtam de forma considerável a expectativa ...