Browsing by Subject "Minimal Prevalence"
Now showing items 1-2 of 2
-
Ataxia de Friedreich : da suspeita clínica ao diagnóstico definitivo
(2018) [Dissertation]As ataxias recessivas são um grupo heterogêneo de doenças, mais frequentemente com idade de início precoce (antes dos 30 anos), neuropatia sensitivo-motora periférica e envolvimento extraneurológico, mas também com quadro ... -
Minimal prevalence of Huntington's disease in the South of Brazil and instability of the expanded CAG tract during intergenerational transmissions
(2019) [Journal article]Huntington’s disease (HD) is due to dominant expansions of the CAG repeat of the HTT gene. Meiotic instability of the (CAG)n might impact the disorder frequency. We report on HD minimal prevalence in Rio Grande do Sul (RS) ...