Navegação por Assunto "Doenças genéticas inatas"
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Análise do gene mutyh em indivíduos em risco para síndrome da polipose associa ao gene mutyh
(2010) [Dissertação]O câncer colorretal (CCR) é a terceira neoplasia maligna mais comum no mundo em ambos os sexos. Estima-se que 5 a 10% dos pacientes que desenvolvem CCR sejam portadores de mutação germinativa em genes de predisposição ao ... -
Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas
(2001) [Artigo de periódico]Com os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial ... -
Características clínicas e genéticas da distrofia muscular de cinturas tipo 2G/R7-teletonina na população brasileira
(2023) [Dissertação]Introdução: A distrofia muscular de cinturas (LGMD, da sigla em inglês) tipo 2G/R7 relacionada à teletonina, causada por variantes patogênicas bi-alélicas no gene TCAP, leva à fraqueza muscular progressiva das cinturas ... -
Caracterização de um grupo de pacientes em risco para Câncer de Mama e Cólon Hereditários quanto à frequência da mutação 1100delC no gene CHEK2
(2009) [Dissertação]Resumo não disponível -
Curso para qualificação de enfermeiros no cuidado de crianças com doenças genéticas : relato de experiência
(2021) [Artigo de periódico]Objetivo: Descrever a experiência de desenvolvimento e operacionalização de um curso de extensão para qualificar enfermeiros no cuidado de crianças com doenças genéticas. Método: Relato de experiência sobre a realização ... -
Development and validation of a simple questionnaire for the identification of hereditary breast cancer in primary care
(2009) [Artigo de periódico]Background: Breast cancer is a significant public health problem worldwide and the development of tools to identify individuals at-risk for hereditary breast cancer syndromes, where specific interventions can be proposed ... -
Escalas clínicas, neuroimagem e neurofisiologia ocular como biomarcadores de progressão do período pré-atáxico na ataxia espinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD)
(2022) [Tese]Base teórica A ataxia espinocerebelar do tipo 3, também chamada de Doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), é uma doença neurodegenerativa da classe das poliglutaminopatias caracterizada por ataxia de marcha e outros distúrbios ... -
ETHE1 and MOCS1 deficiencies : disruption of mitochondrial bioenergetics, dynamics, redox homeostasis and endoplasmic reticulum-mitochondria crosstalk in patient fibroblasts
(2019) [Artigo de periódico]Ethylmalonic encephalopathy protein 1 (ETHE1) and molybdenum cofactor (MoCo) defciencies are hereditary disorders that afect the catabolism of sulfur-containing amino acids. ETHE1 defciency is caused by mutations in the ... -
Evoked potentials as biomarkers of hereditary spastic paraplegias : a case-control study
(2021) [Artigo de periódico]Introduction: The Hereditary Spastic Paraplegias (HSP) are a group of genetic diseases that lead to slow deterioration of locomotion. Clinical scales seem to have low sensitivity in detecting disease progression, making ... -
Expression of the disease on female carriers of X-linked lysosomal disorders : a brief review
(2010) [Artigo de periódico]Most lysosomal diseases (LD) are inherited as autosomal recessive traits, but two important conditions have X-linked inheritance: Fabry disease and Mucopolysaccharidosis II (MPS II). These two diseases show a very different ... -
Forças seletivas que atuam na dinâmica do alelo mutante do gene ATXN2
(2018) [Dissertação]A ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2) é causada por uma expansão em uma sequência repetitiva de códons CAG (CAGexp) no exon 1 do gene ATXN2. O trato expandido de poliglutaminas está associado a um ganho de função tóxica, ... -
Genomic rearrangements in BRCA1 and BRCA2 : a literature review
(2009) [Artigo de periódico]Women with mutations in the breast cancer genes BRCA1 or BRCA2 have an increased lifetime risk of developing breast, ovarian and other BRCA-associated cancers. However, the number of detected germline mutations in families ... -
A heterogeneidade da ataxia espino-cerebelar tipo 2 caracterização clínica e genes modificadores
(2019) [Tese]A ataxia espino-cerebelar tipo 2 (SCA2) é causada por uma sequência repetitiva CAG expandida no gene ATXN2. Caracteriza-se por ataxia cerebelar de início na vida adulta e de gradual instalação. Sacadas oculares lentas e ... -
High-risk screening and diagnosis of inborn errors of metabolism : a practical guide for laboratories
(2018) [Artigo de periódico]Inborn errors of metabolism (IEM) are a large and heterogeneous group of genetic diseases. In most of these conditions, the presence of variants in specific genes leads to enzyme deficiencies that affect a particular ... -
A influência da história familiar de hipertensão sobre a associação entre a excreção urinária noturna de sódio e a pressão arterial em uma amostra populacional de adultos jovens
(1994) [Dissertação]Natureza do problema A patogênese da Hipertensão Arterial Sistêmica essencial, um dos principais fatores de risco para doenças atero-trombóticas, é multifatorial, dependendo da interação entre predisposição genética e ... -
Information and diagnosis networks : tools to improve diagnosis and treatment for patients with rare genetic diseases
(2019) [Artigo de periódico]Brazil is a country of continental dimensions and most genetic services are concentrated in the Southeast and South, including the Medical Genetics Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (MGS/HCPA). As many ... -
Investigação de erros inatos do metabolismo
(2001) [Artigo de periódico]Os erros inatos do metabolismo são doenças metabólicas hereditárias individualmente raras, mas que em seu conjunto apresentam uma incidência aproximada de pelo menos 1 caso para cada mil nascimentos. O presente trabalho ... -
Manifestações oftalmológicas e neurológicas em portadores pré-sintomáticos e sintomáticos de ataxia espinocerebelar tipo 7
(2017) [Dissertação]Introdução: a ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante causado por uma repetição CAG expandida (CAGexp) no gene ATXN7, resultando na inserção de uma poliglutamina (poliQ) ... -
Oral manifestation in a pediatric patient with pentasomy X : a case report
(2023) [Artigo de periódico]Aim: To describe the oral finding, physical features and medical features with the genetic diagnosis of a Pentasomy X. Case report: A 6-year-old female patient was referred for oral evaluation presenting acute pain related ... -
Perfil dos atendimentos de oncogenética em um hospital terciário e universitário e implantação de um sistema de informação e assessoramento em oncogenética para profissionais de saúde
(2015) [Dissertação]Introdução: As causas estabelecidas para o desenvolvimento do câncer são multifatoriais e incluem fatores ambientais, endógenos e/ou herança genética. Estimase que 5-10% dos casos de câncer sejam hereditários. Objetivos: ...