Listar por autor "Corrêa, Thiago"
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Análise citogenética integrativa da região crítica 4p16.3 associada à síndrome de Wolf-Hirschhorn mecanismos relacionados à rearranjos croossômicos
Corrêa, Thiago (2018) [Tesis de maestría]A ocorrência de rearranjos genômicos que afetam um mesmo segmento cromossômico sugerem a presença de mecanismos de recombinação envolvendo regiões cromossômicas críticas suscetíveis a alterações patogênicas. A deleção/duplicação ... -
Análise integrativa dos mecanismos de patogênese em doenças lisossômicas
Corrêa, Thiago (2022) [Tesis]Doenças lisossômicas (DLs) causam acúmulo intracelular de substratos e deficiência no tráfego de macromoléculas. O armazenamento do substrato pode impactar uma ou várias vias que contribuem para o dano celular. Vias ... -
Candidate genes associated with neurological findings in a patient with trisomy 4p16.3 and monosomy 5p15.2
Corrêa, Thiago; Poswar, Fabiano de Oliveira; Feltes, Bruno César; Riegel, Mariluce (2020) [Artículo de periódico]In this report, we present a patient with brain alterations and dysmorphic features associated with chromosome duplication seen in 4p16.3 region and chromosomal deletion in a critical region responsible for Cri-du-chat ... -
Cytogenomic integrative network analysis of the critical region associated with Wolf-Hirschhorn Syndrome
Corrêa, Thiago; Mergener, Rafaella; Leite, Júlio César Loguercio; Galera, Marcial Francis; Moreira, Lília Maria de Azevedo; Vargas, José Eduardo; Riegel, Mariluce (2018) [Artículo de periódico]Deletions in the 4p16.3 region are associated with Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS), a contiguous gene deletion syndrome involving variable size deletions. In this study, we perform a cytogenomic integrative analysis combining ... -
Gene interaction network analysis in Wolf-Hirschhorn Syndrome
Corrêa, Thiago; Mergener, Rafaella; Leite, Júlio César; Galera, Marcial Francis; Moreira, Lília Maria de Azevedo; Vargas, José Eduardo; Riegel, Mariluce (2017) [Resumen publicado en evento] -
Integrated analysis of the critical region 5p15.3-p15.2 associated with cri-du-chat syndrome
Corrêa, Thiago; Feltes, Bruno César; Riegel, Mariluce (2019) [Artículo de periódico]Cri-du-chat syndrome (CdCs) is one of the most common contiguous gene syndromes, with an incidence of 1:15,000 to 1:50,000 live births. To better understand the etiology of CdCs at the molecular level, we investigated ...