Navegação por Assunto "Técnicas de citogenética molecular"
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Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas
(2001) [Artigo de periódico]Com os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial ... -
Diagnóstico de anormalidades cromossômicas em fetos com múltiplas malformações no HCPA : experiência com o uso exclusivo de cariótipo e avaliação da contribuição da análise molecular
(2009) [Tese]Com o desenvolvimento da citogenética convencional, a partir da metade do século passado, houve um enorme crescimento no entendimento da etiologia das síndromes malformativas, sendo as anomalias cromossômicas reconhecidas ... -
Estudo da diversidade tumoral e desenvolvimento de ferramentas de bioinformática para análise citogenética e molecular de neoplasias sólidas
(2009) [Tese]A progressão das neoplasias sólidas é um processo complexo, não segue uma seqüência universal e é caracterizada pela marcada heterogeneidade tumoral na ocasião do diagnóstico. Anormalidades cromossômicas, mutações somáticas ... -
Protocolos laboratoriais de análise molecular para investigação de doenças genéticas
(2001) [Artigo de periódico]A aplicação da análise molecular na investigação de doenças genéticas começou a ser utilizada como avaliação rotineira em laboratórios no decorrer da última década. Mais recentemente, a identificação de mutações específicas ... -
Selective screening of 18,000 high-risk brazilian patients for the detection of inborn errors of metabolism
(2001) [Artigo de periódico]OBJECTIVE: The number of diagnosed inborn errors of metabolism (IEM) is growing constantly due to the improvement and widespread availability of analytical techniques. In 1982, a laboratory for the detection of IEM was set ...