Navegação por Assunto "Next generation sequencing"
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Caracterização clínica e molecular das miopatias hereditárias no Brasil
(2021) [Tese]As miopatias hereditárias (HM) são um grupo de doenças com grande heterogeneidade clínica e genética e o tempo decorrido desde o início dos sintomas até o correto diagnóstico pode ser muito longo. Diversos exames complementares ... -
Comparative genomics suggests differences related to resistance and virulence between food-isolated Listeria monocytogenes serotypes 1/2a and 4b
(2018) [Artigo de periódico]Among the four lineages described for Listeria monocytogenes (I, II, III, and IV), lineages I and II harbor the serotypes most closely related to listeriosis in humans. Serotypes 1/2b and 4b are associated with the majority ... -
Efeito do tempo de utilização de antimicrobianos prescritos para o tratamento de infecções comunitárias no comportamento e no microbioma intestinal : estudo em modelo animal
(2021) [Tese]O cérebro e o intestino comunicam de forma dinâmica e complexa através de diferentes vias, formando um eixo bidirecional, cujo equilíbrio depende da composição da comunidade microbiana que habita o intestino. Estudos tem ... -
Metagenoma microbiótico como fator modificador da heterogeneidade clínica da homocistinúria clássica
(2018) [Dissertação]Introdução: A Homocistinúria Clássica, é um erro inato do metabolismo, caracterizado pela deficiência da enzima Cistationina β-sintase. A Homocistinúria Clássica, é uma doença autossômica recessiva que apresenta uma ampla ... -
Metatranscriptomic analysis of small RNAs present in soybean deep sequencing libraries
(2012) [Artigo de periódico]A large number of small RNAs unrelated to the soybean genome were identified after deep sequencing of soybean small RNA libraries. A metatranscriptomic analysis was carried out to identify the origin of these sequences. ... -
Phenotype-oriented NGS panels for mucopolysaccharidoses : validation and potential use in the diagnostic flowchart
(2019) [Artigo de periódico]Mucopolysaccharidosis (MPS) are a group of rare genetic disorders caused by deficiency in the activity of specific lysosomal enzymes required for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). A defect in the activity of ... -
The vaginal microbial communities of healthy expectant Brazilian mothers and its correlation with the newborn’s gut colonization
(2019) [Artigo de periódico]The female lower genital tract harbors a complex microbial community essential for homeostasis and health. During pregnancy, the female body undergoes unique hormonal changes that contribute to weight gain as well as ...