Navegação por Assunto "Neurofibromatose 1"
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Atención odontológica a paciente pediátrico con neurofibromatosis tipo 1 : relato de caso clínico
(2020) [Artigo de periódico]Este relato de caso clínico presenta a una niña de 7 años de edad, con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1, que fue atendida en la clínica de Odontología para Pacientes con Necesidades Especiales de la Facultad de ... -
Avaliação da qualidade de vida em pacientes adultos com neurofibromatose tipo 1
(2016) [Tese]Base teórica: A qualidade de vida é uma variável amplamente estudada nas ciências da saúde e tem se tornado, cada vez mais, um indicativo importante na avaliação dos estados e desfechos de saúde. As doenças crônicas se ... -
Avaliação de sintomas depressivos em pacientes com neurofibromatose tipo 1
(2014) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica, molecular e de vias celulares de pacientes com neurofibromatose e esclerose tuberosa no Brasil
(2017) [Tese]Introdução. As neurofibromatoses tipo 1 (NF1) e tipo 2 (NF2) e a esclerose tuberosa (ET) são as genodermatoses mais comuns, que possuem potencial de desenvolvimento de tumores benignos e malignos. Elas são síndromes ... -
Caracterização de grandes rearranjos em pacientes com neurofibromatose tipo 1 do sul do Brasil
(2015) [Trabalho de conclusão de graduação]A neurofibromatose tipo 1 é uma desordem hereditária autossômica dominante, de alta penetrância, causada por diversas alterações moleculares que acarretam em perda de função do gene NF1. A proteína codificada por esse gene ... -
Dermoscopy of the iris : identification of Lisch nodulesand contribution to the diagnosis of neurofibromatosis type 1
(2021) [Artigo de periódico]Neurofibromatosis is a common genodermatosis, whose diagnosis often involves theparticipation of a dermatologist. A case of a 38-year-old female patient with four café-au-laitmacules and eleven neurofibromas on clinical ... -
GISTS múltiplos em neurofibromatose tipo 1 : diagnóstico incidental em paciente com abdome agudo
(2009) [Artigo de periódico]Introdução - Tem sido descrito na literatura incidência aumentada de tumores estromais gastrointestinais (GISTs) em portadores de neurofibromatose tipo 1. Estes tumores tipicamente ocorrem no intestino delgado e, frequentemente, ... -
Investigação de grandes rearranjos e mecanismo de doença nas genodermatoses mais comuns: Neurofibromatose tipo 1 e Esclerose tuberosa
(2021) [Tese]Introdução: As doenças monogênicas neurofibromatose tipo 1 (NF1) e esclerose Tuberosa (ET) são consideradas síndromes genéticas raras com malignidade associada. Trata-se das duas genodermatoses mais frequentes, que apresentam ... -
Perfil de pacientes com neurofibromatose tipo 1 no serviço de cirurgia craniomaxilofacial do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
(2014) [Resumo publicado em evento] -
The Role of Co-Deleted Genes in Neurofibromatosis Type 1 Microdeletions: an Evolutive Approach
(2019) [Artigo de periódico]Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a cancer predisposition syndrome that results from dominant loss-of-function mutations mainly in the NF1 gene. Large rearrangements are present in 5–10% of affected patients, generally ... -
Vitamina D, polimorfismos do gene VDR e neurofibromatose 1
(2012) [Dissertação]Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutação no gene NF1 (17q11.2; proteína neurofibromina). A incidência é de aproximadamente 1:3500 recém-nascidos e o ...
