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Caracterização molecular da osteogênese imperfeita em uma grande coorte de pacientes no Brasil
(2022) [Dissertação]Introdução: A osteogênese imperfeita é uma condição genética rara caracterizada principalmente pela fragilidade óssea. A maioria dos casos é causada por alteração nos genes que codificam o colágeno tipo 1, COL1A1 e COL1A2. ...