Navegação por Assunto "Genética Humana e Médica II"

Alta incidência da acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica no Brasil

Luft, Ana Paula; Vargas, Carmen Regla; Ferreira, Gustavo da Costa; Sirtori, Lisana Reginini; Domingues, Gislane Scholze; Chiocheta, Marina; Goulart, Laureci da Silva; Barschak, Alethea Gatto; Pulrolnik, Vania; Wajner, Moacir; Giugliani, Roberto (2001) [Resumo publicado em evento]

Análise de alterações nos domínios de ligação de nucleotídeos (NBD1 eNBD2) no gene da fibrose cística

Burlamaque-Neto, Antônio Carlos; Streit, Carla; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2001) [Resumo publicado em evento]

Aumento da expressão do gene MLL em amostras de células de leucemia Ph+

Schuler, Ivan; Delgado-Cañedo, Andrés; Paskulin, Giorgio Adriano; Chies, Jose Artur Bogo; Nardi, Nance Beyer (2001) [Resumo publicado em evento]

Defeitos congênitos. Uma conversa sobre prevenção

Fehn, Helena May; Silveira, Adriana Machado; Carneiro, Cassineli Alves; Boulanger, Milena Brasil (2001) [Resumo publicado em evento]

Detecção de uma deleção de 55pb no gene da B-glicocerebrosidase humana em pacientes com Doença de Gaucher

Fachel, Angela Aguirres; Morari, Liana; Michelin, Kristiane; Pires, Ricardo Flores; Giugliani, Roberto; Coelho, Janice Carneiro; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2001) [Resumo publicado em evento]

Erros inatos do metabolismo diagnosticados em crianças internadas no HCPA no ano 2000

Gotardo, Silvane; Coelho, Janice Carneiro; Giugliani, Roberto (2001) [Resumo publicado em evento]

Padronização do protocolo de identificação do sítio polimórfico MspI no gene da fenilalanina hidroxilase

Baraldo, Marco Pablo Marques; Laybauer, Letícia Saldanha; Fernandes, Joyce da Silva; Silva, Luiz Carlos Santana da; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2001) [Resumo publicado em evento]

Relação entre a variante polimórfica G894T do gene eNos e reestenose após implante de stent intracoronário

Steiner, Camila Gomes; Rodenbusch, Rodrigo; Matte, Bruno da Silva; Iturry-Yamamoto, Germán Ramiro; Zago, Alcides José; Moriguchi, Emílio Hideyuki; Alho, Clarice Sampaio (2001) [Resumo publicado em evento]

Sinais e sintomas de erros inatos do metabolismo mais freqüentes nas crianças internadas no HCPA no ano 2000 e submetidas a avaliação metabólica

Chaves, Christine Rachelle Prescendo; Gotardo, Silvane; Coelho, Janice Carneiro (2001) [Resumo publicado em evento]

Uso de gliceroltrioleato/gliceroltrierucato e/ou lovastatina em pacientes com adrenoleucodistrofia

Domingues, Gislane Scholze; Sirtori, Lisana Reginini; Goulart, Laureci da Silva; Luft, Ana Paula; Barschak, Alethea Gatto; Pulrolnik, Vania; Jardim, Laura Bannach; Cechin, Cláudia Rafaela; Maegawa, Gustavo Boff; Giugliani, Roberto; Vargas, Carmen Regla (2001) [Resumo publicado em evento]