Navegação por Assunto "Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X"
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Avaliação de manifestações clínicas e laboratoriais em heterozigotas para mucopolissacridose tipo II
(2009) [Tese]Introdução: A maioria das doenças lisossômicas são herdadas como traços recessivos, mas a mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é de herança ligada ao cromossomo X. As doenças ligadas ao cromossomo X possuem um importante ... -
Detection of mosaic variants in mothers of MPS II patients by next generation sequencing
(2021) [Artigo de periódico]Mucopolysaccharidosis type II is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the IDS gene that encodes the iduronate-2-sulfatase enzyme. The IDS gene is located on the long arm of the X-chromosome, ... -
Estudo de uma família com segregação simultânea de duas doenças ligadas ao X
(2008) [Dissertação]Objetivo: Analisar os aspectos clínicos, bioquímicos e moleculares uma família com vários membros afetados por duas doenças ligadas ao X: mucopolisacaridose II e miopia de alto grau. Métodos: Na avaliação familiar de um ...