Navegação por Autor "Lopes, Franciele Fátima"
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Análise da cadeia ossicular em pacientes com otite média crônica
Jung, Larissa Pertermann; Freitas, Luiza Alexi; Lopes, Franciele Fátima; Rosito, Leticia Petersen Schmidt; Silva, Maurício Noschang Lopes da; Costa, Sady Selaimen da (2015) [Resumo publicado em evento] -
Análise dos limiares auditivos de indivíduos atendidos em um ambulatório de otite média crônica
Machado, Márcia Salgado; Teixeira, Adriane Ribeiro; Seimetz, Bruna Macangnin; Rosito, Leticia Petersen Schmidt; Lopes, Franciele Fátima; Costa, Sady Selaimen da (2015) [Resumo publicado em evento] -
Associação entre decibelímetro, software especializado e aplicativo para smartphones na mensuração de intensidade vocal
Machado, Gabriela de Castro; Hubner, Luise Stumpf; Lopes, Franciele Fátima; Dornelles, Silvia; Teixeira, Adriane Ribeiro (2014) [Resumo publicado em evento] -
Avaliação in vivo do dano oxidativo a biomoléculas e da inflamação em pacientes portadores de Doenças do Ciclo da Ureia : aspectos clínicos e bioquímicos na hiperamonemia
Lopes, Franciele Fátima (2022) [Dissertação]As Doenças do Ciclo da Ureia (DCU) são erros inatos do metabolismo (EIM) que cursam com uma deficiência total ou parcial na atividade das enzimas ou transportadores envolvidos no ciclo da ureia, o qual é responsável pela ... -
Detecção de fístula perilinfática em pacientes com colesteatoma : achados clínicos e métodos diagnósticos
Ferrao, Maurício Fontoura; Paniz, Érika Vieira; Freitas, Luiza Alexi; Jung, Larissa Pertermann; Lopes, Franciele Fátima; Morsch, Lívia Görgen; Mendes, Xana Maito; Silva, Maurício Noschang Lopes da; Rosito, Leticia Petersen Schmidt; Costa, Sady Selaimen da (2015) [Resumo publicado em evento] -
Experience of the NPC Brazil network with a comprehensive program for the screening and diagnosis of Niemann-Pick disease type C
Kubaski, Francyne; Burlina, Alberto; Polo, Giulia; Pereira, Danilo; Herbst, Zackary M.; Silva, Camilo; Trapp, Franciele Barbosa; Tirelli, Kristiane Michelin; Lopes, Franciele Fátima; Burin, Maira Graeff; Facchin, Ana Carolina Brusius; Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Faqueti, Larissa Gabriela; Iop, Gabrielle Dineck; Poletto, Édina; Giugliani, Roberto (2022) [Artigo de periódico]Niemann-Pick disease type C (NPC) is a lysosomal disorder caused by impaired cholesterol metabolism. Levels of lysosphingomyelin 509 (LysoSM509) have been shown elevated in dried blood spots (DBS) of NPC and acid ... -
Follow-up of pre-motor symptoms of Parkinson’s disease in adult patients with Gaucher disease type 1 and analysis of their lysosomal enzyme profiles in the CSF
Wilke, Matheus Vernet Machado Bressan; Poswar, Fabiano de Oliveira; Borelli, Wyllians José Vendramini; Tirelli, Kristiane Michelin; Randon, Dévora Natalia; Lopes, Franciele Fátima; Bender, Fernanda; Sebastião, Fernanda Medeiros; Iop, Gabrielle Dineck; Faqueti, Larissa Gabriela; Silva, Layzon Antonio Lemos da; Kubaski, Francyne; Schuh, Artur Francisco Schumacher; Giugliani, Roberto; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2023) [Artigo de periódico]Background: Parkinson’s disease (PD) is the second most common neurodegenerative disease worldwide. Its classic motor symptoms may be preceded by non-motor symptoms (NMS). Population studies have identified GBA variants ... -
Indução de dano a proteínas pela fenilalanina e seus metabólitos
Lopes, Franciele Fátima (2019) [Resumo publicado em evento] -
Perfil clínico e laboratorial de pacientes portadores de Desordens do Ciclo da Ureia : a importância da hiperamonemia
Lopes, Franciele Fátima (2019) [Trabalho de conclusão de graduação]Introdução: As Desordens do Ciclo da Ureia (DCU) são um grupo de doenças genéticas causadas por deficiências nas enzimas envolvidas no ciclo da ureia, o qual é responsável pela detoxificação de amônia no organismo humano. ... -
Quantification of lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for the screening of acid sphingomyelinase deficiency
Kubaski, Francyne; Burlina, Alberto; Trapp, Franciele Barbosa; Tirelli, Kristiane Michelin; Lopes, Franciele Fátima; Facchin, Ana Carolina Brusius; Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Poletto, Édina; Giugliani, Roberto (2022) [Artigo de periódico]Background Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) is a lysosomal disorder caused by deficiency of acid sphingomyelinase (ASM) leading to the accumulation of sphingomyelin (SM) in a variety of cell types. Lysosphingomyelin ...