Listar por tema "Genetic variants"

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    • Algoritmo de comparação de preditores para análises de doenças genéticas 

      Mai, Matheus Pereira (2023) [Tesinas de grado]
      A análise molecular desempenha um papel fundamental no diagnóstico de doenças genéticas, pois caracteriza a relação entre variação de sequência e predisposição à ou surgimento da doença. Quando necessário, programas ...

    • Biotinidase deficiency : clinical and genetic studies of 38 Brazilian patients 

      Borsatto, Taciane; Sperb, Fernanda; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Luca, Gisele Rozone de; Carvalho, Francisca Ligia Cirilo; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos de; Lourenço, Charles Marques; Omena Filho, Reinaldo Luna de; Camargo Neto, Eurico; Bernardi, Pricila; Leistner-Segal, Sandra; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2014) [Artículo de periódico]
      Background: Biotinidase deficiency (BD) is an inborn error of metabolism in which some genetic variants correlate with the level of enzyme activity. Biotinidase activity, however, may be artifactually low due to enzyme ...

    • Deficiência de biotinidase : avaliação de uma amostra de pacientes brasileiros com atividade reduzida da biotinidase 

      Borsatto, Taciane (2014) [Tesis de maestría]
      A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença autossômica recessiva na qual estão prejudicadas tanto a obtenção da biotina a partir da dieta, quanto a reutilização da mesma, levando à deficiência de determinadas carboxilases ...