Listar por autor "Valadares, Eugênia Ribeiro"

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    • Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I among patients followed within the MPS Brazil network 

      Dornelles, Alícia Dorneles; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Paula, Ana Carolina de; Steiner, Carlos Eduardo; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horowitz, Dafne Dain Gandelman; Ribeiro, Erlane Marques; Valadares, Eugênia Ribeiro; Goulart, Isabela; Souza, Isabel Cristina Neves de; Neri, João Ivanildo da Costa; Silva, Luiz Carlos Santana da; Silva, Luiz Roberto da; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Oliveira Sobrinho, Ruy Pires de; Giugliani, Roberto; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2014) [Artículo de periódico]
      Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare lysosomal disorder caused by deficiency of alpha-L-iduronidase. Few clinical trials have assessed the effect of enzyme replacement therapy (ERT) for this condition. We conducted ...

    • Estudo bioquímico de possíveis portadoras de mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) : resultados preliminares 

      Breda, Gabriela; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Matte, Ursula da Silveira; Leistner-Segal, Sandra; Lima, L.; Dieter, Tatiana; Scherer, Luciane; Burin, Maira Graeff; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Carakushansky, Gerson; Valadares, Eugênia Ribeiro; Conte, Agnes; Acosta, Angelina Xavier; Mota, João Gustavo Cerqueira; Pereira, M.; Correia, Patricia S.; Monleo, Isabela; Norato, Denise Y.J.; Kim, C. A.; Pires, R.; Giugliani, Roberto (2002) [Resumen publicado en evento]

    • Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com Mucolipidose II e III 

      Cury, Gabriela Kampf; Matte, Ursula da Silveira; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Alegra, Taciane; Burin, Maira Graeff; Ribeiro, Erlane Marques; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Valadares, Eugênia Ribeiro; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2011) [Resumen publicado en evento]

    • Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III 

      Cury, Gabriela Kampf; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Matte, Ursula da Silveira; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Ribeiro, Erlane Marques; Valadares, Eugênia Ribeiro; Penatti, Debora A.; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2010) [Resumen publicado en evento]

    • Mucopolysaccharidosis I, II, and VI : brief review and guidelines for treatment 

      Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Munõz Rojas, Maria Verônica; Vieira, Taiane Alves; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano; Acosta, Angelina Xavier; Bonfim, Carmem Maria Sales; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Bonfim, Denize; Norato, Denise Y.J.; Marinho, Diane Ruschel; Palhares, Durval; Santos, Emerson Santana; Ribeiro, Erlane Marques; Valadares, Eugênia Ribeiro; Guarany, Fábio Coelho; Lucca, Gisele Rosone de; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Corrêa Neto, Jordão; Fraga, José Carlos Soares de; Góes, José Eduardo Coutinho; Cabral, José Maria; Simionato, José; Llerena Junior, Juan Clinton; Jardim, Laura Bannach; Giuliani, Liane de Rosso; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara Lúcia Ferreira; Moreira, Maria Ângela Fontoura; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia Martins Moura; Aranda, Paulo Cesar; Honjo, Raquel S.; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo David da; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Alcântara, Flavio F.; Avilla, Sylvio Gilberto A.; Fagondes, Simone Chaves; Martins, Ana Maria (Medicina) (2010) [Artículo de periódico]
      Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of ...

    • Perfil clínico e bioquímico de uma amostra de pacientes brasileiros com homocistinúria clássica 

      Poloni, Soraia; Borsatto, Taciane; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Bernardi, Pricila; Lourenço, Charles Marques; Doriqui, Maria Juliana Rodovalho; Valadares, Eugênia Ribeiro; Toralles, Maria Betânia Pereira (2013) [Resumen publicado en evento]

    • Rede MPS Brasil : uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolisacaridoses no Brasil 

      Soeiro, Karolline Gutierrez; Rafaelli, Célio Luiz; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Huve, Felipe da Costa; Guidobono, Regis Rolim; Mari, Jurema Fatima de; Tsao, Marilyn; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Acosta, Angelina Xavier; Toralles, Maria Betânia Pereira; Llerena Junior, Juan Clinton; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Boy, Raquel; Kim, Chong Ae; Pina Neto, João Monteiro; Steiner, Carlos Eduardo; Martins, Ana Maria (Medicina); Ribeiro, Erlane Marques; Silva, Luiz Carlos Santana da; Valadares, Eugênia Ribeiro; Duarte, Andréa de Rezende; Burin, Maira Graeff; Leistner-Segal, Sandra; Coelho, Janice Carneiro; Matte, Ursula da Silveira; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Giugliani, Roberto (2005) [Resumen publicado en evento]

    • Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI : recomendações de um grupo de especialistas brasileiros 

      Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Munõz Rojas, Maria Verônica; Vieira, Taiane Alves; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano; Acosta, Angelina Xavier; Bonfim, Carmem Maria Sales; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Souza, Denize Bomfim; Norato, Denise Y.J.; Marinho, Diane Ruschel; Palhares, Durval; Santos, Emerson de Santana; Ribeiro, Erlane Marques; Valadares, Eugênia Ribeiro; Guarany, Fábio Coelho; Lucca, Gisele Rosone de; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Corrêa Neto, Jordão; Fraga, José Carlos Soares de; Góes, José Eduardo Coutinho; Cabral, José Maria; Simeonato, José; Llerena Junior, Juan Clinton; Jardim, Laura Bannach; Giuliani, Liane de Rosso; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara Lúcia Ferreira; Moreira, Maria Ângela Fontoura; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia Martins Moura; Aranda, Paulo Cesar; Honjo, Raquel S.; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo David da; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Alcântara, Flavio F.; Avilla, Sylvio Gilberto A.; Fagondes, Simone Chaves; Martins, Ana Maria (Medicina) (2010) [Artículo de periódico]
      As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ...