Listar por autor "Mari, Jurema Fatima de"
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Ácidos graxos de cadeia muito longa em pacientes com diferentes formas clínicas de adrenoleucodistrofia ligada ao X : o efeito do Óleo de Lorenzo
Schmitt, Graziela de Oliveira; Deon, Marion; Garcia, Mariana Pires; Barschak, Alethea Gatto; Sitta, Angela; Barden, Amanda; Brizolara, Thaís; Terroso, Thatiana Ferreira; Oliveira, Marcella Herbstrith de; Pigatto, Maiara Cássia; Mari, Jurema Fatima de; Coelho, Daniella; Wajner, Moacir; Giugliani, Roberto (2006) [Resumen publicado en evento] -
Correlação entre l-carnitina e estresse oxidativo em pacientes fenilcetonúricos tratados
Barden, Amanda; Sitta, Angela; Barschak, Alethea Gatto; Deon, Marion; Vanzin, Camila Simioni; Mari, Jurema Fatima de; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Wajner, Moacir; Vargas, Carmen Regla (2008) [Resumen publicado en evento] -
A deficiência de l-Carnitina contribui para o estresse oxidativo em pacientes fenilcetonúricos tratados
Barden, Amanda; Sitta, Angela; Barschak, Alethea Gatto; Deon, Marion; Vanzin, Camila Simioni; Mari, Jurema Fatima de; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Wajner, Moacir (2008) [Resumen publicado en evento] -
Diagnóstico de mucopolissacaridose IVA em amostras de sangue impregnado em papel filtro
Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Burin, Maira Graeff; Mari, Jurema Fatima de; Vieira, Taiane Alves; Marasca, Giorgia de Souza; Medeiros,Fernanda; Giugliani, Roberto (2011) [Resumen publicado en evento] -
Diagnósticos de erros inatos do metabolismo obtidos em 2006 com o auxílio do sistema informatizado
Ferreira, Gabriela Broilo; Burin, Maira Graeff; Tirelli, Kristiane Michelin; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Guidobono, Regis Rolim; Mari, Jurema Fatima de; Bitencourt, Fernanda Hendges de; Cardoso, Bruna Doleys; Huve, Juarez Mendes; Giugliani, Roberto; Coelho, Janice Carneiro (2007) [Resumen publicado en evento] -
Distúrbios ligados a alterações no metabolismo detectados numa amostra de 10.000 indivíduos de alto risco
Mari, Jurema Fatima de; Coelho, Janice Carneiro; Giugliani, Roberto; Gaspar, Pedro de Abreu; Beskow, Ana Paula; Assis, Denis Reis de; Castilhos, Cristina D.; Burin, Maira Graeff; Silva, Luiz Carlos Santana da; Sopelsa, Andreia Maria Ida (1995) [Resumen publicado en evento] -
Efeito da gentamicina sobre a atividade enzimática em genes de indivíduos com mutações sem sentido: resultados preliminares
Kath, Cristina Rojas; Vieira, M.; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Burin, Maira Graeff; Mari, Jurema Fatima de; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Giugliani, Roberto; Matte, Ursula da Silveira (2005) [Resumen publicado en evento] -
A eficácia do tratamento com óleo de lorenzo em pacientes assintomáticos portadores de adrenoleucodistrofia ligada ao x
Pigatto, Maiara Cássia; Deon, Marion; Sitta, Angela; Barschak, Alethea Gatto; Terroso, Thatiana Ferreira; Oliveira, Marcella Herbstrith de; Barden, Amanda; Brizolara, Thaís; Mari, Jurema Fatima de; Jardim, Laura Bannach; Giugliani, Roberto; Wajner, Moacir; Vargas, Carmen Regla (2006) [Resumen publicado en evento] -
Estresse oxidativo em pacientes com diferentes formas clínicas de adrenoleucodistrofia ligada ao X
Oliveira, Marcella Herbstrith de; Deon, Marion; Garcia, Mariana Pires; Barschak, Alethea Gatto; Sitta, Angela; Barden, Amanda; Schimit, Graziela; Terroso, Thatiana Ferreira; Brizolara, Thaís; Pigatto, Maiara Cássia; Mari, Jurema Fatima de; Coelho, Daniella; Wajner, Moacir; Giugliani, Roberto (2006) [Resumen publicado en evento] -
Estudo bioquímico e epidemiológico das mucopolissacaridoses no Brasil
Mari, Jurema Fatima de; Gaspar, Pedro de Abreu; Lewis, Eduardo; Scalco, Fernanda Bertao; Burin, Maira Graeff; Giugliani, Roberto; Coelho, Janice Carneiro; Jardim, Laura Bannach (1994) [Resumen publicado en evento] -
Identificação de doenças lisossômicas através da medida da atividade enzimática em fibroblastos
Sostruznik, Luana Souza; Castro, Karen Joana Maciel de; Souza, Fernanda Timm Seabra; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Burin, Maira Graeff; Scolari, Roberta Casagrande; Mari, Jurema Fatima de (2005) [Resumen publicado en evento] -
Identificação de doenças lisossômicas através da medida da atividade enzimática em fibroblastos
Sostruznik, Luana Souza; Scolari, Roberta Casagrande; Castro, Karen Joana Maciel de; Souza, Fernanda Timm Seabra; Burin, Maira Graeff; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Mari, Jurema Fatima de; Coelho, Janice Carneiro (2005) [Resumen publicado en evento] -
Importância do tratamento precoce no dano oxidativo em pacientes fenilcenonúricos
Biancini, Giovana Brondani; Sitta, Angela; Barden, Amanda; Mari, Jurema Fatima de; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Wajner, Moacir (2008) [Resumen publicado en evento] -
Investigação de pacientes com deficiência de lipase ácida lisossomal : experiência de um centro de referência
Magalhães, Ana Paula Pereira Sholz de; Mari, Jurema Fatima de; Civallero, Gabriel Eduardo Santiago; Trapp, Franciele Barbosa; Giugliani, Roberto; Burin, Maira Graeff (2015) [Resumen publicado en evento] -
Investigação orientada para mucopolissacaridoses
Lazzaroni, Katia; Bittencourt, Fernanda Machado; Guidobono, Regis Rolim; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Mari, Jurema Fatima de; Coelho, Janice Carneiro; Burin, Maira Graeff; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2006) [Resumen publicado en evento] -
Laboratório de referência de erros inatos do metabolismo : relato de uma experiencia de 12 anos
Gaspar, Pedro de Abreu; Mari, Jurema Fatima de; Silva, Luiz Carlos Santana da; Scalco, Fernanda Bertao; Burin, Maira Graeff; Wajner, Moacir; Coelho, Janice Carneiro; Giugliani, Roberto; Lewis, Eduardo (1994) [Resumen publicado en evento] -
Leucodistrofia metacromática : a aplicação do PCR em tempo real na detecção molecular de mutações freqüentes em pacientes brasileiros
Bock, Hugo; Mari, Jurema Fatima de; Cardoso, Bruna Doleys; Burin, Maira Graeff; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2006) [Resumen publicado en evento] -
Leucodistrofia metacromática: a aplicação do PCR em tempo real na detecção molecular de mutações frequentes em pacientes brasileiros
Bock, Hugo; Rodrigues, Gabriela Ferraz; Carpes, Etiene Aquino; Mari, Jurema Fatima de; Burin, Maira Graeff; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2008) [Resumen publicado en evento] -
Padronização da técnica da Arilsulfatase A em tecidos de camundongos para posterior aplicação com pesquisa de terapia gênica
Cardoso, Bruna Doleys; Lagranha, Valeska Lizzi; Giugliani, Roberto; Mari, Jurema Fatima de; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Bock, Hugo (2007) [Resumen publicado en evento] -
Perfil bioquímico e de estresse oxidativo em pacientes fenilcetonúricos tratados
Terroso, Thatiana Ferreira; Sitta, Angela; Barschak, Alethea Gatto; Deon, Marion; Matté, Cristiane; Mari, Jurema Fatima de; Sgarbi, Mirian Bonaldi; Wajner, Moacir; Pigatto, Maiara Cássia; Barden, Amanda Thomas (2007) [Resumen publicado en evento]