Browsing by Subject "Neurogenetics"
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Caracterização clínica e molecular das miopatias hereditárias no Brasil
(2021) [Thesis]As miopatias hereditárias (HM) são um grupo de doenças com grande heterogeneidade clínica e genética e o tempo decorrido desde o início dos sintomas até o correto diagnóstico pode ser muito longo. Diversos exames complementares ... -
Um estudo de associação de variantes alélicas dos genes TESC, HMGA2 e DDR2 com características clínicas e neuropsiquiátricas em pacientes com epilepsia do lobo temporal
(2019) [Dissertation]Introdução: Alguns estudos como os consórcios ENIGMA e CHARGE identificaram polimorfismos genéticos associados com o tamanho e o volume cerebral e hipocampal em indivíduos saudáveis. Sabe-se que a atrofia hipocampal é uma ...