Browsing by Subject "Mutations"
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A articulação entre os setores público e privado na economia brasileira à luz da abordagem institucionalista da década de 1950 à década 1990
(2017) [Work completion of graduation]O presente trabalho tem como objetivo analisar a articulação do setor público com o setor privado brasileiro à luz da abordagem institucionalista no período compreendido entre a década de 1950 até a década de 1990. ... -
Aspectos genéticos e bioquímicos da doença de Gaucher com ênfase no gene GBA1 e no metabolismo da vitamina B12
(2019) [Thesis]A doença de Gaucher (DG) é uma doença rara, herdada de forma autossômica recessiva, causada pela atividade reduzida da enzima lisossomal glicocerebrosidase (GCase) devido a mutações patogênicas no gene GBA1, o que leva ao ... -
Biomoduladores da proteína CFTR e a morbidade por doença respiratória em pacientes com fibrose cística no estado do Pará
(2014) [Thesis]A Fibrose cística é uma doença autossômica recessiva que tipicamente se manifesta por doença pulmonar obstrutiva crônica, insuficiência exócrina do pâncreas e elevada concentração de eletrólitos no suor. É causada por ... -
Extensive variation in drug-resistance mutational profile of Brazilian patients failing antiretroviral therapy in five large Brazilian cities
(2016) [Journal article]Background: Development of drug-resistance mutations is the main cause of failure in antiretroviral therapy. In Brazil, there is scarce information on resistance pattern for patients failing antiretroviral therapy. Objectives: ... -
Mucopolysaccharidoses in northern Brazil : targeted mutation screening and urinary glicosaminoglycan excretion in patients undergoing enzyme replacement therapy
(2011) [Journal article]Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare lysosomal disorders caused by the deficiency of specific lysosomal enzymes responsible for glycosaminoglycan (GAG) degradation. Enzyme Replacement Therapy (ERT) has been shown to reduce ... -
Mutações e polimorfismos do gene do receptor do hormônio folículo estimulante e associação com falência ovariana prematura
(2007) [Thesis]A falência ovariana prematura (FOP) é uma patologia rara, definida como a falência da função ovariana antes dos 40 anos de idade, causando amenorréia, hipogonadismo e níveis elevados de gonadotrofinas. Na maioria dos casos, ... -
Newborn screening for biotinidase deficiency in Brazil : biochemical and molecular characterizations
(2004) [Journal article]Biotinidase deficiency is an inherited metabolic disorder characterized by neurological and cutaneous symptoms. Fortunately, it can be treated and the symptoms prevented by oral administration of the vitamin biotin. Using ... -
Padronização de um protocolo para identificação de mutações no gene da GALNS em pacientes com MPS IVA através das técnicas de PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System) e sequenciamento
(2012) [Dissertation]Introdução: Mucopolissacaridose IVA ou Síndrome de Morquio A é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 6-sulfatase (GALNS), que resulta no acúmulo lisossomal dos ... -
Prevalência das variantes do gene NPHS2 na glomeruloesclerose segmentar e focal familiar e esporádica
(2019) [Thesis]Introdução:A Glomeruloesclerose Segmentar e Focal (GESF) é um padrão de lesão glomerular que tem diferentes etiologias, podendo se apresentar de forma primária ou secundária a outras doenças. A GESF primária apresenta ... -
Resistência de plantas aos herbicidas inibidores da acetolactato sintase
(2002) [Journal article]A resistência de plantas aos herbicidas é conseqüência, na maioria das vezes, de mutação ou da preexistência de genes que conferem resistência à população. No caso dos herbicidas inibidores da acetolactato sintase (ALS) ...
