Browsing by Subject "Hereditary breast and ovarian cancer Syndrome"
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BRCA1 and BRCA2 rearrahgements in brazilian individuals with hereditary breast and ovarian cancer syndrome
(2016) [Journal article]Approximately 5-10% of breast cancers are caused by germline mutations in high penetrance predisposition genes. Among these, BRCA1 and BRCA2, which are associated with the Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) syndrome, ... -
A importância de reconhecer e caracterizar mulheres brasileiras com a síndrome do câncer de mama e ovário hereditários
(2018) [Dissertation]O câncer de mama é o mais incidente na população feminina, excetuando-se os casos de câncer de pele. Calcula-se que 20 a 30% dos casos sejam de origem familial e os outros 70 a 80% sejam esporádicos. Pacientes que apresentam ... -
O papel das variantes de significado incerto e variantes em regiões gênicas não codificantes de BRCA1/2 em pacientes com síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário
(2023) [Dissertation]Sabe-se que 10% dos casos de câncer de mama e 25% dos casos de câncer de ovário são de origem hereditária e caracterizam a Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditários (HBOC), geralmente causada pela presença de variantes ... -
Perfil clínico e das intervenções redutoras de risco adotadas por pacientes com variantes nos genes BRCA1 e BRCA2 procedentes da região Sul do Brasil
(2021) [Dissertation]Introdução: Estima-se que 10% dos cânceres de mama (CM) sejam hereditários e estejam associados a uma variante germinativa patogênica (VGP), sendo 50% nos genes BRCA1 e BRCA2. Identificar esses casos cria uma oportunidade ... -
Prevalence of the BRCA1 founder mutation c.5266dup in brazilian individuals at-risk for the hereditary breast and ovarian cancer syndrome
(2011) [Journal article]About 5-10% of breast and ovarian carcinomas are hereditary and most of these result from germline mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes. In women of Ashkenazi Jewish ascendance, up to 30% of breast and ovarian carcinomas ... -
Prevalência de critérios para avaliação genética em pacientes com câncer de mama atendidos no hospital universitário de Santa Maria
(2016) [Dissertation]Objetivo: Até 10% dos casos de câncer de mama estão associados com uma síndrome genética de predisposição ao câncer. A identificação de possíveis portadores dessas síndromes e o consequente encaminhamento para aconselhamento ...