Browsing by Subject "Glycosaminoglycans"
Now showing items 1-18 of 18
-
Avaliação do dano a proteínas, a lipídios e ao dna em pacientes com mucopolissacaridoses tipos II e IVA : efeito in vivo da terapia de reposição enzimática e in vitro da genisteína
(2013) [Dissertation]Objetivos: Investigar o dano a lipídios, proteínas e ao DNA, níveis de glicosaminoglicanos (GAGs) e as concentrações de interleucina 1-β (IL1-β) em sangue de pacientes com Mucopolissacaridose (MPS) tipo II no diagnóstico ... -
Caracterização da função cardiovascular em modelo murino de Mucopolissacaridose tipo II
(2022) [Thesis]A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) ou síndrome de Hunter é uma doença genética ligada ao X, causada por mutações no gene IDS que codifica a enzima Iduronato-2-sulfatase (IDS). A enzima IDS é responsável pela degradação ... -
Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidoses
(2000) [Journal article]As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de erros inatos do metabolismo lisossomal dos glicosaminoglicanos (GAG) bastante heterogêneo. A importância das MPS levou-nos a relatar as características de 19 casos. ... -
Diagnóstico de mucopolissacaridose tipo IVA em amostras de sangue impregnado em papel filtro
(2011) [Dissertation]INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossômico, caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas envolvidas na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo anormal dessas ... -
Estabelecimento de um novo método de diagnóstico molecular para mucopolissacaridose tipo I
(2010) [Dissertation]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença genética autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima lisossomal α-L-iduronidase (IDUA), envolvida na degradação de dermatan e heparan sulfato. O acúmulo desses ... -
Estudo sobre as manifestações gastrointestinais em pacientes com mucopolissacaridoses
(2013) [Dissertation]Introdução: As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças lisossômicas causadas pela deficiência de enzimas envolvidas na degradação dos glicoaminoglicanos. O acúmulo anormal dessa molécula compromete a função celular e orgânica, ... -
Evaluation of impact of anti-idursulfase antibodies during long-term idursulfase enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II patients
(2017) [Journal article]Objectives: This 109-week, nonrandomized, observational study ofmucopolysaccharidosis II (MPS II) patients already enrolled in the Hunter Outcome Survey (HOS) (NCT00882921), assessed the long-termimmunogenicity of idursulfase, ... -
Investigação dos biomarcadores de estresse oxidativo e inflamação em pacientes portadores de mucopolissacaridose tipo IVA submetidos à terapia de reposição enzimática
(2015) [Dissertation]A Mucopolissacaridose tipo IVA (MPS IVA), é uma doença lisossômica de depósito ocasionada pela degradação deficiente dos glicosaminoglicanos (GAG) queratan sulfato e condroitin-6-sulfato devido à deficiência da enzima ... -
Leukocyte imbalances in Mucopolysaccharidoses patients
(2023) [Journal article]Mucopolysaccharidoses (MPSs) are rare inherited lysosomal storage diseases (LSDs) caused by deficient activity in one of the enzymes responsible for glycosaminoglycans lysosomal degradation. MPS II is caused by pathogenic ... -
Mucopolissacaridoses : caracterização das alterações cardiovasculares e avaliação da segurança do tratamento com losartana
(2020) [Thesis]As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças lisossômicas causadas pelo acúmulo de glicosaminoglicanos, associadas a um acometimento multissistêmico e com significativa sobreposição clínica entre seus tipos. Os ... -
Mucopolissacaridose tipo I em cão
(2021) [Journal article]Background: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of rare illnesses caused by deficient activity of enzymes required for degradation of glycosaminoglycans (GAGs). Each type of MPS is caused by mutations in one of the ... -
Mucopolysaccharidoses in northern Brazil : targeted mutation screening and urinary glicosaminoglycan excretion in patients undergoing enzyme replacement therapy
(2011) [Journal article]Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare lysosomal disorders caused by the deficiency of specific lysosomal enzymes responsible for glycosaminoglycan (GAG) degradation. Enzyme Replacement Therapy (ERT) has been shown to reduce ... -
Mucopolysaccharidosis VII in Brazil : natural history and clinical findings
(2021) [Journal article]Background: Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII), also known as Sly syndrome, caused by defciency of the lysosomal enzyme β-glucuronidase, is an ultra-rare disorder with scarce epidemiological data and few publications ... -
Neonatal screening for MPS disorders in Latin America : a survey of pilot initiatives
(2020) [Journal article]Newborn screening enables the diagnosis of treatable disorders at the early stages, and because of its countless benefits, conditions have been continuously added to screening panels, allowing early intervention, aiming ... -
Prospective study of 11 brazilian patients with mucopolysaccharidosis II
(2006) [Journal article]Objetivo: Avaliar a progressão da mucopolissacaridose II, durante um período de 12 meses, em 11 pacientes brasileiros. Métodos: Onze pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II foram avaliados prospectivamente no ... -
Triagem neonatal para mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteux-Lamy) em uma região com alta incidência da doença
(2011) [Dissertation]A mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI) ou Síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 4-sulfatase (ARSB), a qual resulta no armazenamento ... -
Triagem para formas atenuadas de mucopolissacaridose em pacientes com problemas ósteo-articulares de etiologia desconhecida
(2015) [Dissertation]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são um conjunto de sete doenças genéticas incluídas dentro das Doenças Lisossômicas que por sua vez fazem parte dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM). São doenças multissistêmicas ... -
Visual dysfunction of type I and VI mucopolysaccharidosis patients evaluated with visual evoked cortical potential
(2012) [Journal article]Purpose: To evaluate the visual system of patients suffering from type I or VI mucopolysaccharidosis (MPS) by recording the visual evoked cortical potential (VECP). Methods: Two patients with MPS VI and 2 patients with MPS ...