Browsing by Subject "Genetic variants"
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Algoritmo de comparação de preditores para análises de doenças genéticas
(2023) [Work completion of graduation]A análise molecular desempenha um papel fundamental no diagnóstico de doenças genéticas, pois caracteriza a relação entre variação de sequência e predisposição à ou surgimento da doença. Quando necessário, programas ... -
Biotinidase deficiency : clinical and genetic studies of 38 Brazilian patients
(2014) [Journal article]Background: Biotinidase deficiency (BD) is an inborn error of metabolism in which some genetic variants correlate with the level of enzyme activity. Biotinidase activity, however, may be artifactually low due to enzyme ... -
Deficiência de biotinidase : avaliação de uma amostra de pacientes brasileiros com atividade reduzida da biotinidase
(2014) [Dissertation]A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença autossômica recessiva na qual estão prejudicadas tanto a obtenção da biotina a partir da dieta, quanto a reutilização da mesma, levando à deficiência de determinadas carboxilases ...