Browsing by Subject "Dystrophinopathies"
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Correlação genótipo-fenótipo das manifestações cognitivas e comportamentais em pacientes com distrofia muscular de Duchenne e Becker
(2023) [Dissertation]Base teórica: As distrofinopatias são causadas por variantes patogênicas em DMD, gene codificante da distrofina, e caracterizam-se pelo acometimento e degeneração do tecido muscular, levando a fraqueza muscular progressiva ...