Browsing by Subject "Duchenne muscular dystrophy"
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Aconselhamento e empoderamento de informações genéticas em mulheres portadoras de variantes patogênicas associadas à distrofia muscular de Duchenne e Becker
(2022) [Dissertation]Introdução: O advento do sequenciamento de nova geração e de terapias que atuam em alvos moleculares específicos para a distrofia muscular de Duchenne e Becker (DBMD) levou à ampliação no acesso à análise genética do DMD ... -
Avaliação da função pulmonar e da qualidade de vida em pacientes pediátricos com distrofia muscular de Duchenne em acompanhamento no Hospital de Clínicas de Porto Alegre
(2020) [Dissertation]INTRODUÇÃO: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a doença neuromuscular fatal mais comum na população pediátrica. É uma doença genética de herança recessiva ligada ao X, a qual afeta 1 a cada 3300-7000 meninos nascidos ...