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Acometimento ósseo na Doença de Gaucher avaliado pelo bone marrow burden escore : evolução em um ano de tratamento
Paskulin, Lívia D'Avila; Camargo, Matheus Brunstein; Bertholdo, Débora; Vanz, Ana Paula; Vairo, Filippo Pinto e; Vedolin, Leonardo Modesti; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2015) [Abstract published in event] -
Acometimento ósseo na Doença de Gaucher avaliado pelo bone marrow burden escore : evolução em um ano de tratamento
Paskulin, Lívia D'Avila; Camargo, Matheus Brunstein; Bertholdo, Débora; Vanz, Ana Paula; Vairo, Filippo Pinto e; Vedolin, Leonardo Modesti; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2015) [Abstract published in event] -
Adesão ao tratamento de doenças crônicas : descrição da implementação de estratégias que beneficiam à adesão ao tratamento da fenilcetonúria no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Nalin, Tatiéle; Vieira, Tatiane Alves; Vairo, Filippo Pinto e; Bittar, Camila Matzenbacher; Perrone, Solanger Graciana Paulão; Refosco, Lilia Farret; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Krug, Bárbara Côrrea; Picon, Paulo Dornelles; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2010) [Abstract published in event] -
Alvos terapêuticos hematopoiéticos na Doença de Gaucher : avaliação da coorte de pacientes do Centro de Referência do Rio Grande do Sul
Camargo, Matheus Brunstein; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Vairo, Filippo Pinto e; Wilke, Matheus Vernet Machado Bressan (2013) [Abstract published in event] -
Análise da densidade mineral óssea em pacientes com fenilcetonúria e sua correlação com parâmetros nutricionais
Pérsico, Raquel Stocker; Nalin, Tatiéle; Refosco, Lilia Farret; Vairo, Filippo Pinto e; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Santos, Bruna Bento dos; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2019) [Journal article] -
Análise de mutações no gene GBA1 em pacientes com Doença de Gaucher
Rizzon, Luciana Roses; Basgalupp, Suelen Porto; Siebert, Marina; Vairo, Filippo Pinto e (2016) [Abstract published in event] -
Análise de mutações no gene GBA1 em pacientes com Doença de Gaucher
Rizzon, Luciana R.; Basgalupp, Suelen Porto; Siebert, Marina; Vairo, Filippo Pinto e; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2016) [Abstract published in event] -
Anemia de Fanconi : como diagnosticar?
Vairo, Filippo Pinto e; Pereira, Fernando de Souza; Bittar, Camila Matzenbacher; Ludwig, Luciane Bitelo; Mergener, Rafaella; Barcellos, Natália; Maluf, Sharbel Weidner; Felix, Temis Maria; Leite, Júlio César Loguercio (2010) [Abstract published in event] -
An evidence-based guideline for diagnosis and treatment of menkes disease: a systematic review
Chwal, Bruna Cristine; Vairo, Filippo Pinto e; Perini, Silvana; Ferreira, Maria Angelica Pires; Kaler, Stephen G.; Lopes, Ana Carolina de Freitas; Saute, Jonas Alex Morales (2018) [Abstract published in event] -
Aspectos moleculares relacionados ao diagnóstico e progressão da Doença de Fabry
Pasqualim, Gabriela (2017) [Thesis]A Doença de Fabry (DF) é uma doença rara com herança ligada ao X causada pela deficiência de atividade da hidrolase lisossomal α-galactosidase A (α-GAL), codificada pelo gene GLA. Este defeito enzimático leva ao acúmulo ... -
Avaliação da frequência de sintomas pré-motores da Doença de Parkinson em pacientes com Doença de Gaucher tipo 1
Wilke, Matheus Vernet Machado Bressan; Schuh, Artur Francisco Schumacher; Vairo, Filippo Pinto e; Nalin, Tatiéle; Dornelles, Alícia Dorneles; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2018) [Abstract published in event] -
Avaliação da qualidade de vida em jovens adultos com Doença de Gaucher tipo 1
Wilke, Matheus Vernet Machado Bressan; Vairo, Filippo Pinto e; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira (2013) [Abstract published in event] -
Avaliação das manifestações ósseas da Doença de Gaucher
Vairo, Filippo Pinto e; Bertholdo, Débora; Vanz, Ana Paula; Salvi, Leticia; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Wilke, Matheus Vernet Machado Bressan; Vedolin, Leonardo Modesti (2013) [Abstract published in event] -
Avaliação de função renal e cardíaca em pacientes com Doença de Fabry tratados com terapia de reposição enzimática
Angrezani, Jacques Avila; Vairo, Filippo Pinto e; Rosa, Amanda Teixeira da; Giugliani, Roberto (2016) [Abstract published in event] -
Avaliação de tecnologias em saúde para doenças raras : revisão sistemática e meta-análise sobre terapia de reposição enzimática para mucopolissacaridose tipo I
Dornelles, Alícia Dorneles (2017) [Dissertation]Introdução: Com o avanço das tecnologias para saúde, novas opções terapêuticas estão emergindo, incluindo aquelas direcionadas para doenças raras, e cuja eficácia e segurança são de difícil determinação quando utilizados ... -
Avaliação dos benefícios e prejuízos na descentralização de paciente com Mucopolissacaridose submetidos à terapia de reposição enzimática no Rio Grande do Sul
Rosa, Amanda Teixeira da; Lobato, Claúdio Magalhães Dacier; Azevedo, Ana Paula Gravina; Cardoso, Alessandra Rohenkol de Souza; D'Andrea, Luísa Di Santo; Vairo, Filippo Pinto e; Souza, Carolina Fischinger Moura de (2016) [Abstract published in event] -
Avaliação do seguimento clínico dos pacientes com doença de Fabry acompanhados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Pereira, Mariana Seabra Souza; De Barba, Maria Luiza Ferreira; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Souza, Camila Furtado de; Vairo, Filippo Pinto e; Giugliani, Roberto (2011) [Abstract published in event] -
Avaliação do seguimento clínico dos pacientes com mucopolissacaridose tipo II acompanhados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Pereira, Mariana Seabra Souza; De Barba, Maria Luiza Ferreira; Souza, Camila Furtado de; Vairo, Filippo Pinto e; Bittar, Camila Matzenbacher; Fagondes, Simone Chaves; John, Angela Beatriz; Barrios, Patricia Martins Moura; Giugliani, Roberto (2011) [Abstract published in event] -
Bases moleculares da homocistinuria clássica no Brasil e a alta prevalência da mutação IVS7+1G>A
Souza, Carolina Fischinger Moura de; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Vairo, Filippo Pinto e; Sperb, Fernanda; Leistner-Segal, Sandra; Borsatto, Taciane; Poloni, Soraia (2014) [Abstract published in event] -
Caracterização de uma mutação nova no gene da glicocerebrosidase em um paciente com doença de Gaucher
Siebert, Marina; Vairo, Filippo Pinto e; Bock, Hugo; Tirelli, Kristiane Michelin; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2011) [Abstract published in event]