Browsing by Author "Puga, Ana Cristina Scheidt"
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Adrenoleucodistrofia ligada ao X : investigação clínica e laboratorial em 15 pacientes brasileiros
Barschak, Alethea Gatto; Coelho, Daniela de Moura; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Puga, Ana Cristina Scheidt; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Jardim, Laura Bannach; Vargas, Carmen Regla; Giugliani, Roberto (1999) [Abstract published in event] -
Análise de mutações somáticas e expressão de hamartina e tuberina em lesões do complexo de esclerose tuberosa
Puga, Ana Cristina Scheidt (2003) [Thesis]Resumo não disponível. -
Anomalias congenitas de membros : patogenese e epidemiologia
Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Dalle Mulle, Josiane; Dias, Ricardo dos Santos Palma; Puga, Ana Cristina Scheidt; Faccini, Lavinia Schuler (1992) [Abstract published in event] -
Clinical and molecular studies in five brazilian cases of Friedreich ataxia
Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Jardim, Laura Bannach; Puga, Ana Cristina Scheidt; Leistner-Segal, Sandra (1999) [Journal article]Friedreich ataxia (FRDA), the most common autosomal recessive ataxia, is caused in 94% of cases by homozygous expansions of an unstable GAA repeat localised in intron 1 of the X25 gene. We have investigated this mutation ... -
Neuronal ceroide lipofuscinose : a clinical and morphological study of 17 patients from southern Brazil
Puga, Ana Cristina Scheidt; Jardim, Laura Bannach; Souza, Carolina Fischinger Moura de (2000) [Journal article]The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a group of inherited progressive neurodegenerative disorders with presentation from infancy to adulthood. Three main childhood forms can be established on the basis of age of ... -
Prospective study of 11 brazilian patients with mucopolysaccharidosis II
Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Puga, Ana Cristina Scheidt; Vieira, Taiane Alves; Munõz Rojas, Maria Verônica; Giugliani, Roberto (2006) [Journal article]Objetivo: Avaliar a progressão da mucopolissacaridose II, durante um período de 12 meses, em 11 pacientes brasileiros. Métodos: Onze pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II foram avaliados prospectivamente no ... -
Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo - SIEM
Detanico, Ana Bittencourt; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Pitt, Silvia Brustolin; Puga, Ana Cristina Scheidt; Tubino, Taiana Valente; Refosco, Lilia Farret; Pires, Ricardo Flores; Giugliani, Roberto (2005) [Abstract published in event] -
SERVIÇO DE INFORMAÇÕES SOBRE ERROS INATOS DO METABOLISMO – SIEM
Giugliani, Roberto; Tubino, Taiana Valente; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Brustolin, Silvia; Pires, Ricardo Flores; Puga, Ana Cristina Scheidt; Detanico, Ana Bittencourt; Salão de Extensão (06. : 2005 ago. 29-31: UFRGS, Porto Alegre, RS) (2005) [Abstract published in event] -
X-linked adrenoleukodystrophy : clinical and laboratory findings in 15 brazilian patients
Vargas, Carmen Regla; Coelho, Daniela de Moura; Barschak, Alethea Gatto; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Puga, Ana Cristina Scheidt; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Jardim, Laura Bannach; Giugliani, Roberto (2000) [Journal article]Adrenoleucodistrofia (X-ALD) é uma desordem peroxissomal com padrão de herança ligada ao X, fenotipicamente heterogênea, caracterizada por uma progressiva desmielinização da substância branca do sistema nervoso central e ...