Navegação por Assunto "Doenças genéticas inatas"

Resultados 21-27 de 27

    • Population medical genetics : translating science to the community 

      Giugliani, Roberto; Bender, Fernanda; Couto, Rowena Rubim Silva do; Bochernitsan, Aline Nemetz; Facchin, Ana Carolina Brusius; Burin, Maira Graeff; Amorim, Tatiana; Acosta, Angelina Xavier; Purificação, Antônio Conceição da; Leistner-Segal, Sandra; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Jardim, Laura Bannach; Matte, Ursula da Silveira; Riegel, Mariluce; Santos, Augusto César Cardoso dos; Rodrigues, Graziella Ramos; Oliveira, Marcelo Zagonel de; Ribeiro, Alice Tagliani; Heck, Selia Maria; Dresch, Vanusa; Faccini, Lavinia Schuler; Kubaski, Francyne (2019) [Artigo de periódico]
      Rare genetic disorders are currently in the spotlight due to the elevated number of different conditions and significant total number of affected patients. The study of these disorders is extremely helpful for the elucidation ...

    • Prevalência de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e outras alterações neurológicas em fenilcetonúricos de um centro do sul do país 

      Silva, Fernanda Gabriel Santos da (2018) [Dissertação]
      Introdução: Estudos recentes têm demonstrado que pacientes com fenilcetonúria (PKU), mesmo com diagnóstico precoce e tratamento contínuo, podem apresentar sintomas de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e que a ...

    • Prevalência do polimorfismo R72P no gene TP53 E C677T / A1298C do gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em mulheres judias ashkenazi de Porto Alegre 

      Bandeira, Isabel Cristina (2011) [Dissertação]
      A suscetibilidade ao câncer se apresenta com diferentes freqüências em diferentes populações. Dentre muitas das estudadas está a população judaica Ashkenazi, que vêm sendo alvo de muitos trabalhos por apresentarem doenças ...

    • Protocolos laboratoriais de análise molecular para investigação de doenças genéticas 

      Pereira, Maria Luiza Saraiva; Leistner-Segal, Sandra; Matte, Ursula da Silveira (2001) [Artigo de periódico]
      A aplicação da análise molecular na investigação de doenças genéticas começou a ser utilizada como avaliação rotineira em laboratórios no decorrer da última década. Mais recentemente, a identificação de mutações específicas ...

    • Syndrome in question 

      Peruzzo, Juliano; Nazar, Fernanda Luca; Tubone, Mariana Quirino; Escobar, Gabriela Fortes; Cestari, Tania Ferreira (2015) [Artigo de periódico]
      Waardenburg syndrome is an inherited disease characterized by sensorineural hearing loss, pigmen-tation changes and minor facial malformations. It has four clinical variants. We report the case of a girl who, like her ...

    • Tirosinemia hereditária tipo 1 tratada com NTBC 

      Rocha, Renata Gonçalves; Maegawa, Gustavo Boff; Célia, Luciana dos Santos; Vieira, Sandra Maria Gonçalves; Ferreira, Cristina Helena Targa; Pires, Ricardo Flores; Giugliani, Roberto; Silveira, Themis Reverbel da (2002) [Resumo publicado em evento]

    • Vohwinkel syndrome : ichthyosiform variant in a family 

      Reinehr, Clarissa Prieto Herman; Peruzzo, Juliano; Cestari, Tania Ferreira (2018) [Artigo de periódico]
      Vohwinkel syndrome belongs to the group of hereditary palmoplantar keratoderma, having an autosomal dominant inheritance. In this report, the authors present a case of a four-year-old boy with diffuse scaling over his ...