Listar por tema "Mucopolissacaridoses"
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Análise das mutações presentes no gene da arilsulfatase B (ARSB) em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
(2005) [Resumen publicado en evento] -
Análise de mutações em pacientes sul-americanos com mucopolissacaridose tipo I
(2005) [Resumen publicado en evento] -
ANÁLISE DO FUNCIONAMENTO DO DISQUE MPS:SERVIÇO TELEFÔNICO GRATUITO DE INFORMAÇÕES SOBRE MUCOPOLISSACARIDOSES
(2010) [Resumen publicado en evento] -
Análise integrativa dos mecanismos de patogênese em doenças lisossômicas
(2022) [Tesis]Doenças lisossômicas (DLs) causam acúmulo intracelular de substratos e deficiência no tráfego de macromoléculas. O armazenamento do substrato pode impactar uma ou várias vias que contribuem para o dano celular. Vias ... -
Análises bioquímicas em amostras de urina e sangue colhidas em papel filtro : uma alternativa para triagem de mucopolissacaridoses I e VI
(2014) [Tesis]As Mucopolissacaridoses (MPSs) são Erros Inatos do Metabolismo e pertencem ao grupo de Doenças Lisossômicas de Depósito. São causadas pela deficiência na atividade de enzimas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos ... -
Aspectos farmacoeconômicos associados à terapia de reposição enzimática para mucopolissacaridoses tipo I, II e VI : um estudo com ênfase em intervenções médicas
(2013) [Tesis de maestría]Introdução: As mucopolisaccaridoses tipo I (MPS I), tipo II (MPS II) e tipo VI (MPS VI) são doenças lisossômicas (DL) para as quais está disponível a terapia de reposição enzimática (TRE) com laronidase, idursulfase e ... -
Assessing the impact of the five senses on quality of life in mucopolysaccharidoses
(2020) [Artículo de periódico]Background: The mucopolysaccharidoses (MPSs) are lysosomal storage disorders associated with progressive multiorgan and skeletal abnormalities. Clinical manifestations can affect each of the five senses: hearing, vision, ... -
Avaliação da qualidade de vida de pacientes com doença de gaucher, doença de fabry e mucopolissacaridoses
(2010) [Tesis de maestría]Introdução: As doenças de Gaucher (DG), Fabry (DF) e Mucopolissacaridoses (MPS) constituem-se nos tipos mais frequentes de doenças lisossômicas (DL) tratados por terapia de reposição enzimática (TRE). No Brasil, até o ... -
Avaliação de quimerismo por análise de microssatélites em pacientes submetidos à transfusão sanguínea
(2005) [Resumen publicado en evento] -
Avaliação do dano a proteínas, a lipídios e ao dna em pacientes com mucopolissacaridoses tipos II e IVA : efeito in vivo da terapia de reposição enzimática e in vitro da genisteína
(2013) [Tesis de maestría]Objetivos: Investigar o dano a lipídios, proteínas e ao DNA, níveis de glicosaminoglicanos (GAGs) e as concentrações de interleucina 1-β (IL1-β) em sangue de pacientes com Mucopolissacaridose (MPS) tipo II no diagnóstico ... -
Avaliação do efeito da terapia de reposição enzimática na capacidade funcional de pacientes com mucopolissacaridose
(2011) [Tesis de maestría]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela atividade deficiente de enzimas lisossômicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos, o que leva ao seu acúmulo no organismo e a ... -
Avaliação do uso de amostras de leucócitos impregnados em papel filtro para o diagnóstico de doenças lisossômicas
(2016) [Tesis]Introdução: As Doenças lisossômicas (DLs) são condições genéticas, herdadas na sua maioria de forma autossômica recessiva, caracterizadas usualmente pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas, envolvidas na ... -
Avaliação fonoaudiológica das estruturas e funções estomatognáticas de pacientes com mucopolissacaridose
(2008) [Tesis de maestría]Introdução e Objetivos: As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de erros inatos do metabolismo causado pela deficiência de enzimas necessárias para a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs); com o acúmulo anormal desses ... -
Body fat assessment by bioelectrical impedance in patients with mucopolysaccharidosis
(2014) [Resumen publicado en evento] -
Capacitação de agentes comunitários de saúde : uma alternativa para a conscientização sobre as mucopolissacaridoses
(2021) [Tesis de maestría]Introdução: A Atenção Primária à Saúde (APS) é a porta de entrada para os pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS), sendo de extrema importância na identificação de potenciais pacientes com doenças genéticas, com vistas ... -
Cartas ao editor
(2007) [Artículo de periódico] -
Confirmação do aspecto patogênico de duas mutações novas descritas em pacientes brasileiros com MPS IVA
(2004) [Resumen publicado en evento] -
Consequências da judicialização das políticas de saúde : custos de medicamentos para as mucopolissacaridoses
(2012) [Artículo de periódico]O estudo analisa os gastos da judicialização de medicamentos para a mucopolissacaridose (MPS), uma doença rara, de alto custo, fora da política de assistência farmacêutica e com benefício clínico. O levantamento de dados ... -
Correlation of CSF flow using phase-contrast MRI with ventriculomegaly and CSF opening pressure in mucopolysaccharidoses
(2017) [Artículo de periódico]Background: Very little is known about the incidence and prevalence of hydrocephalus in patients with mucopolysaccharidoses (MPS). The biggest challenge is to distinguish communicating hydrocephalus from ventricular ...