Browsing by Subject "Polymorphisms"
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Análise de polimorfismos dos genes de enzimas de metabolização de detoxificação em doenças inflamatórias crônicas
(2013) [Dissertation]A doença inflamatória intestinal (DII) e a esclerose sistêmica (ES) são doenças inflamatórias crônicas de difícil diagnóstico e tratamento. A etiologia da DII e da ES ainda não é completamente compreendida, mas sabe-se que ... -
Análise do gene 5-HTT e investigação da possibilidade de interação com o gene DRD4 na etiologia do Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade
(2012) [Dissertation]O Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH), com prevalência estimada em 5,29%, é um dos transtornos psiquiátricos mais comuns da infância e da adolescência e caracteriza-se clinicamente por um quadro persistente ... -
Association of CYP7A1 -278A>C polymorphism and the response of plasma triglyceride after dietary intervention in dyslipidemic patients
(2009) [Journal article]We investigated the effect of the -278A>C polymorphism in the CYP7A1 gene on the response of plasma lipids to a reduced-fat diet for 6 to 8 weeks in a group of 82 dyslipidemic males with a mean age of 46.0 ± 11.7 years. ... -
Association of FSHR, LH, LHR, BMP15, GDF9, AMH, and AMHR polymorphisms with poor ovarian response in patients undergoing in vitro fertilization
(2021) [Journal article]Objective: This paper aimed to assess the correlation between LH, LHR, GDF9, FSHR, AMH, AMHR2, and BMP15 polymorphisms, which are related to follicular development, and decreased ovarian response in women undergoing ... -
Avaliação da frequência de polimorfismos dos genes GDF-9 (c.398-39C>G, c.436C>T, c.447C>T, c.546G>A, c.557C>A e c.646G>A), AMH (p.Ile49Ser) E AMHR2 (–482A>G) em mulheres inférteis com endometriose
(2013) [Dissertation]Introdução: O Fator de Crescimento e Diferenciação 9 (GDF-9) e o Hormônio AntiMülleriano (AMH) são membros da superfamília TGF-β envolvidos na foliculogênese e têm função determinante no desenvolvimento oocitário e na ... -
Correlação bioquímica e genes da rota do folato em fissuras orais
(2009) [Thesis]Introdução: As fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) são malformações congênitas comuns na espécie humana, apresentando prevalência de 1/700 recém nascidos vivos, variando de acordo com os diferentes grupos étnicos e fatores ... -
Estudo de alelos variantes do gene da tirosina kinase B (NTRK2) na epilepsia do lobo temporal
(2015) [Thesis]Introdução O gene NTRK2 codifica um receptor pertencente a família de neurotrofinas Tirosina Kinase, conhecido como TrkB. O TrkB é um receptor de membrana com propriedades relacionadas a sinalização e diferenciação celular ... -
Um estudo de associação de variantes alélicas dos genes TESC, HMGA2 e DDR2 com características clínicas e neuropsiquiátricas em pacientes com epilepsia do lobo temporal
(2019) [Dissertation]Introdução: Alguns estudos como os consórcios ENIGMA e CHARGE identificaram polimorfismos genéticos associados com o tamanho e o volume cerebral e hipocampal em indivíduos saudáveis. Sabe-se que a atrofia hipocampal é uma ... -
Estudo dos genes reguladores do desenvolvimento oocitário e crescimento folicular (LH, AMH, BMP15, GDF9 e receptores do FSH, LH E AMH) em mulheres submetidas à fertilização in vitro
(2014) [Thesis]Introdução: Considerando a prevalência, a importância social dos tratamentos de alta complexidade de mulheres inférteis e o contexto atual da literatura que atribui relevância aos polimorfismos dos genes reguladores do ... -
Frequência de polimorfismos nos genes codificadores das enzimas 17βHSD5 e aromatase em mulheres com diferentes fenótipos da síndrome dos ovários policísticos e resposta ao tratamento com anticoncepcional oral
(2012) [Thesis]A Síndrome dos Ovários Policísticos (PCOS) é a endocrinopatia mais frequente em mulheres na idade reprodutiva, além de ser a causa mais comum de hiperandrogenismo e anovulação crônica. Diferentes fenótipos da PCOS foram ... -
Identification of single nucleotide polymorphisms in the prion protein gene in Santa Ines and Dorset sheep
(2018) [Journal article]Scrapie is a transmissible spongiform encephalopathy (TSE) that affects sheep and goats and results from accumulation of the abnormal isoform of a prion protein in the central nervous system. Resistance or susceptibility ... -
Influência do gene ADRA2A na etiologia do transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
(2013) [Dissertation]O Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) é um dos transtornos pisiquiátricos mais comuns da infância e adolescência. É uma doença complexa, com herdabilidade estimada em 76%. Há fortes evidências implicando ... -
Influência genética sobre a doença de Alzheimer de início tardio
(2009) [Journal article]Contexto: A doença de Alzheimer de início tardio (DAIT) representa a maior parte dos casos de doença de Alzheimer (DA). Objetivo: Revisar resultados relevantes para genes candidatos e de suscetibilidade para a DAIT. Métodos: ... -
Interação entre gene e nutriente e sua associação à obesidade e ao diabetes melito
(2009) [Journal article]A genômica nutricional avalia o efeito da variação genética na interação entre dieta e doenças crônicas. O objetivo deste manuscrito foi revisar os principais polimorfismos associados à obesidade, ao diabetes melito e ... -
Modelo de personalização de dose de bussulfano intravenoso baseado no genótipo de GSTA1 durante regime de condicionamento do transplante de células-tronco hematopoiéticas em crianças
(2017) [Thesis]O bussulfano (Bu) é um agente alquilante usado no condicionamento que precede o transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) em crianças. Sua farmacocinética (FC) apresenta uma grande variabilidade interindivíduo, ... -
Mutações e polimorfismos do gene do receptor do hormônio folículo estimulante e associação com falência ovariana prematura
(2007) [Thesis]A falência ovariana prematura (FOP) é uma patologia rara, definida como a falência da função ovariana antes dos 40 anos de idade, causando amenorréia, hipogonadismo e níveis elevados de gonadotrofinas. Na maioria dos casos, ... -
O papel dos polimorfismos do gene da proteína de ligação à manose em pacientes infectados pelo vírus da imunodeficiência humana
(2010) [Dissertation]A Proteína de Ligação à Manose (MBL) é um membro da família das colectinas humanas que atua como molécula de defesa e desempenha um papel importante na imunidade inata. A MBL se liga a carboidratos na superfície de ... -
Polimorfismos genéticos e aspectos comportamentais relacionados à depressão
(2023) [Thesis]Esta tese aborda o tema polimorfismos genéticos e aspectos comportamentais relacionados à depressão, através de três manuscritos que abordam essa temática. Nessa perspectiva, os seguintes temas foram discutidos, o primeiro ... -
Polimorfismos genéticos em neonatos hiperbilirrubinêmicos com mais de 35 semanas de idade gestacional
(2009) [Dissertation]A icterícia neonatal é geralmente benigna, mas desfechos desfavoráveis podem ocorrer e a identificação dos casos de maior risco seria muito útil. Alguns fatores de risco já conhecidos são prematuridade, desidratação, ... -
Polimorfismos genéticos : implicações na patogênese do carcinoma medular de tireóide
(2007) [Journal article]O carcinoma medular de tireóide (CMT) é uma neoplasia maligna rara, ocorrendo na forma esporádica ou hereditária. Mutações germinativas no proto-oncogene RET são responsáveis pelo CMT hereditário. No entanto, a maioria dos ...